Cientistas comprovaram, por meio da análise de DNA antigo, que doenças genéticas raras já existiam há mais de 12 mil anos. Um estudo internacional publicado no New England Journal of Medicine identificou a displasia acromesomélica — uma doença hereditária que causa encurtamento dos membros — em dois esqueletos femininos do período paleolítico encontrados abraçados na Gruta do Romito, na Itália.
A pesquisa revelou que se tratava de uma mãe e sua filha: a adolescente possuía as duas cópias alteradas do gene Npr2, confirmando a doença, enquanto a mãe era apenas portadora, o que explica sua baixa estatura. Além de ampliar o conhecimento sobre a presença histórica de doenças genéticas, o estudo sugere que a jovem sobreviveu até a adolescência graças a cuidados sociais dentro de sua comunidade de caçadores-coletores.
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